Strona główna / Zdrowie / Molekularne badania genetyczne
DNA
Obecnie specjaliści są w stanie przeprowadzać badania molekularne, czyli analizę komórek na najdokładniejszym możliwym poziomie. | fot.: materiał partnera zewnętrznego

Molekularne badania genetyczne

Rozwój nowych technologii pozwala na nieustanny postęp w diagnostyce medycznej. Obecnie specjaliści są w stanie przeprowadzać badania molekularne, czyli analizę komórek na najdokładniejszym możliwym poziomie. Są one szeroko wykorzystywane w wykrywaniu u człowieka samych chorób i predyspozycji do ich wystąpienia.

Niezależnie od rodzaju schorzenia wzrasta tendencja do poszukiwania jego przyczyn w materiale genetycznym człowieka, czyli w DNA. Jest ono strukturą, w której zapisane są wszystkie informacje o cechach i funkcjach danego organizmu. Każda zmiana w konfiguracji DNA wpływa na zachowanie się komórek, co może skutkować powstaniem choroby lub tkanek nowotworowych.

Diagnostyka molekularna

Molekularne badania genetyczne polegają na obejrzeniu i ocenie struktury DNA komórek danego organizmu i wychwycenie w nich zmian, które są odpowiedzialne za nieprawidłowości w jego funkcjonowaniu. DNA bada się pod kątem składu i mutacji, które w nim zaszły. Może to być brak jakiegoś fragmentu, dodatkowy element w strukturze lub zamiana miejscami istniejących już części. Zmiany na poziomie DNA mogą przechodzić z pokolenia na pokolenie.

Mutacje, które zachodzą w strukturze DNA w wyniku działania zewnętrznych czynników ryzyka lub odziedziczonych predyspozycji sprawiają, że komórki zaczynają zachowywać się w trudny do przewidzenia sposób i tracą swoją pierwotną funkcję. Z tego powodu może dojść do rozwoju choroby.

Molekularne badania w diagnostyce nowotworów

Nowotwór złośliwy powstaje w wyniku niekontrolowanego namnażania się i migracji komórek do innych narządów. Za ten proces odpowiadają mutacje genów, które wpływają na rozmieszczenie białek. Zbadanie tkanki nowotworowej na poziomie molekularnym daje możliwość poznania przyczyn i wskazania dokładnych zmian, które zaszły w DNA i odpowiadają za rozwój nowotworu.

Wykorzystywana jest do tego metoda sekwencjonowania nowej generacji, w której sprawdza się całą sekwencję kilku genów jednocześnie i wychwytuje wszystkie zmiany, które w nich zaszły. Badanie przeprowadzane jest z tkanki nowotworowej pobranej od pacjenta w czasie biopsji. Na podstawie analizy molekularnej możliwe jest wykonanie profilu genetycznego nowotworu. Zawarte są w nim informacje o mutacjach, ich przyczynach i najbardziej wskazanych możliwościach terapeutycznych.

Molekularne badania genetyczne są przydatnym narzędziem dla lekarza prowadzącego przy wyborze metody leczenia. Dzieje się tak, ponieważ umożliwiają stworzenie baz danych konkretnych przypadków medycznych i informacji na temat stosowanych leków przeciwnowotworowych i reakcji na terapię. W bazie danych można wyszukać wyniki najbardziej zbliżone do otrzymanych i dobrać w ten sposób optymalny sposób leczenia. Wielu lekarzy i naukowców jest zdania, że molekularne badania genetyczne powinny być, obok diagnostyki obrazowej, podstawowym narzędziem w leczeniu nowotworów.

Materiał partnera zewnętrznego